"Если бы анализ сделали вовремя, наши дети не сидели бы в инвалидных креслах"

vesty.co.il:

Ежегодно в Израиле рождается 7 малышей с тяжелым заболеванием — спинальной мышечной атрофией (SMA). Всего один анализ для ранней диагностики и один укол — и эти дети могли бы ходить. Однако малышка Нико сегодня передвигается в инвалидном кресле, и ее мама говорит: «Состояние Нико было бы иным, если бы она своевременно получила инъекцию». Как можно предотвратить тяжелую болезнь, рассказал в среду, 4 января, сайт Ynet.

Когда Нико не было еще и года, ее родители обратили внимание, что малышка не может вставать на ноги. После обследований ей поставили диагноз SMA 2-го типа. К сожалению, никакие анализы во время беременности, включая генетические, не выявили проблему.

«Сейчас Нико не может ходить, — рассказывает ее мама. — SMA 2-го типа характеризуется тем, что малыши могут сидеть, но не в состоянии вставать на ноги. Все было бы иначе, если бы дочка в свое время получила укол лекарства, останавливающего развитие болезни. Но для этого ее надо было обследовать и начать лечение в самом раннем возрасте».

SMA — это наследственное неизлечимое заболевание мышц, вызываемое мутацией гена SMA 1, из-за чего в организме не вырабатывается белок. Без этого белка нейроны не могут выполнять свои